Trastornos del Espectro Autista

Los trastornos del espectro autista son enfermedades en las que la persona afectada es incapaz de establecer relaciones sociales normales, utiliza el lenguaje de forma anómala o no lo utiliza en absoluto y se comporta de manera compulsiva y ritual.

• Las personas afectadas tienen dificultades de comunicación y de relación. 
• Las personas con un trastorno del espectro autista también presentan patrones restringidos de comportamiento, intereses y/o actividades y, a menudo, siguen rutinas rígidas. 
• El diagnóstico se basa en la observación y en la información aportada por los padres y otros cuidadores. 
• La mayoría de las personas afectadas responden mejor a intervenciones conductuales muy estructuradas. 

Los trastornos del espectro autista se consideran un espectro (una gama) de trastornos, porque las manifestaciones varían ampliamente en tipo y en gravedad. Anteriormente, los trastornos del espectro autista se subdividían en: autismo clásico, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Sin embargo, en la actualidad ya no se utiliza esta subdivisión y se consideran todos estos trastornos como trastornos del espectro autista (con la excepción del síndrome de Rett, que es un trastorno genético distinto). Los trastornos del espectro autista son distintos de la discapacidad intelectual, aunque muchas personas presentan ambas alteraciones. El sistema de clasificación hace hincapié en que, dentro del amplio espectro, diferentes características pueden ocurrir con más o menos intensidad en una determinada persona.

El número estimado de personas en las que se identifica un trastorno del espectro autista continúa aumentando a medida que los médicos y los cuidadores aprenden más sobre los síntomas de la enfermedad.

Los síntomas de los trastornos del espectro autista pueden aparecer en los primeros 2 años de vida, pero en las formas más leves estos síntomas pueden pasar desapercibidos hasta la edad escolar. Estos trastornos se presentan aproximadamente en 1 de cada 68 personas y son 4 veces más frecuentes entre los niños que entre las niñas.

Las causas específicas de los trastornos del espectro autista no se conocen por completo, aunque sí se sabe que a menudo están asociadas a factores genéticos. Para los padres de un niño con trastorno del espectro autista, el riesgo de tener otro hijo con el mismo trastorno es de 50 a 100 veces mayor. Varias anomalías genéticas, como el síndrome del cromosoma X frágil y el síndrome de Down, pueden estar asociadas a los trastornos del espectro autista. Las infecciones prenatales como, por ejemplo, infecciones víricas como rubéola o citomegalovirus (ver Algunas infecciones de los recién nacidos), también pueden intervenir de algún modo. Está claro, sin embargo, que los trastornos del espectro autista no se deben a un mal cuidado paterno, a condiciones adversas durante la infancia o a la vacunación.

Síntomas 

Los niños con un trastorno del espectro autista (TEA) presentan síntomas en las áreas siguientes:

• Comunicación e interacción social 
• Comportamiento, intereses y actividades 

Los síntomas varían de leves a graves, pero la mayoría de los afectados requieren un cierto nivel de ayuda en ambas áreas. Las personas con trastorno del espectro autista pueden variar ampliamente en cuanto a su capacidad para funcionar de manera independiente en la escuela o en la sociedad y en cuanto a su necesidad de ayuda. Además, entre el 20 y el 40% de los niños con un trastorno del espectro autista, sobre todo los que tienen un coeficiente intelectual (CI) menor de 50, presentan convulsiones antes de la adolescencia. En aproximadamente el 25% de los niños afectados se produce una regresión en el desarrollo en torno al momento del diagnóstico, y este puede ser el primer indicio de un trastorno.

Comunicación e interacción social

A menudo los lactantes con un trastorno del espectro autista se acurrucan y establecen contacto visual de formas poco habituales. Pese a que algunos lactantes afectados protestan al ser separados de los padres, no buscan la seguridad de los padres tanto como lo hacen otros niños. Los niños mayores a menudo prefieren jugar solos y no establecen relaciones personales estrechas, especialmente fuera de la familia. Cuando interaccionan con otros niños, no establecen contacto visual o no utilizan la expresividad facial para establecer contacto social y tienen dificultades para interpretar el estado de ánimo y las expresiones de los demás. Pueden tener dificultades para saber cuándo y cómo unirse a una conversación y para reconocer el habla inapropiada o hiriente. Estos factores pueden provocar que los demás les vean como raros o excéntricos y por lo tanto les conducen al aislamiento social.

Lenguaje

Los niños afectados de forma más grave nunca aprenden a hablar. Los que logran hablar, pueden hacerlo mucho más tarde de lo normal y usan las palabras de manera extraña. A menudo, repiten las palabras que se les dicen (ecolalia), utilizan un lenguaje a base de frases hechas y memorizadas en lugar de un lenguaje más espontáneo o invierten el uso normal de los pronombres, en particular usando tú en vez de yo o mí para referirse a sí mismos. La conversación puede no ser interactiva y, cuando está presente, se utiliza más para etiquetar o solicitar que para compartir ideas o sentimientos. Las personas con un trastorno del espectro autista pueden hablar con un ritmo y una tonalidad inusuales.

Comportamiento, intereses y actividades

Las personas con un trastorno del espectro autista se resisten a menudo a todo tipo de cambios, como alimentos nuevos, juguetes distintos o cambios en la disposición de los muebles o en el vestuario. Pueden estar demasiado apegados a objetos inanimados específicos. A menudo hacen cosas de forma repetitiva. Los niños más pequeños y/o más gravemente afectados suelen repetir ciertos actos, tales como mecerse, agitar las manos o girar objetos. Algunos pueden autolesionarse mediante conductas repetitivas, como golpearse la cabeza o morderse. Los personas afectadas de forma menos grave pueden visualizar muchas veces un mismo DVD o insistir en tomar siempre los mismos alimentos en cada comida o cena. Las personas con un trastorno del espectro autista acostumbran a tener intereses muy específicos, a menudo inusuales. Por ejemplo, un niño puede estar ensimismado con las aspiradoras.

Las personas con un trastorno del espectro autista acostumbran a reaccionar de forma excesiva o insuficiente a las sensaciones. Les pueden repeler de forma extrema ciertos olores, sabores y texturas, o pueden reaccionar de forma extraña a las sensaciones dolorosas, calientes o frías que otras personas encuentran desagradables. Pueden ignorar algunos sonidos y molestarse en extremo por otros.

Inteligencia

Muchas personas con un trastorno del espectro autista presentan además cierto grado de discapacidad intelectual (un coeficiente intelectual inferior a 70). Sus resultados son desiguales. Por lo general, les va mejor en pruebas de motricidad y habilidades de localización espacial que en pruebas verbales. Algunas personas con un trastorno del espectro autista tienen habilidades idiosincrásicas o "escindidas", como la capacidad para llevar a cabo complejas operaciones aritméticas mentalmente o habilidades musicales avanzadas. Desafortunadamente, estas personas a menudo no pueden utilizar estas habilidades de una forma productiva o socialmente interactiva.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en una estrecha observación del niño en un ambiente de juego y en un cuidadoso intercambio con los padres y maestros. Las pruebas de cribado estandarizadas, como el Cuestionario de comunicación social (Social Communication Questionnaire, SCQ) y el Cuestionario para el autismo en niños preescolares modificado (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT-R) pueden ayudar a identificar a los niños que necesitan más pruebas en profundidad. Los psicólogos y otros especialistas pueden utilizar otras pruebas de cribado más exhaustivas, como el Calendario de observación para el diagnóstico del autismo (Autism Diagnostic Observation Schedules, ADOS) y otras herramientas. Además de las pruebas estandarizadas, los médicos deben realizar algunos análisis de sangre o genéticos para detectar enfermedades tratables o hereditarias subyacentes, tales como los trastornos metabólicos hereditarios y el síndrome del cromosoma X frágil.

Tratamiento

• Terapia conductual 
• Logopedia 
• A veces, tratamiento farmacológico 

Los síntomas de los trastornos del espectro autista suelen persistir durante toda la vida. El pronóstico está fuertemente influenciado por la cantidad de lenguaje útil que el niño ha adquirido a la edad de inicio de la escuela primaria. Los niños con un trastorno del espectro autista con una inteligencia estimada más baja (por ejemplo los que obtienen un valor inferior a 50 en las pruebas de coeficiente intelectual [CI]) requerirán probablemente un apoyo más intensivo en la edad adulta.

Las técnicas de modificación del comportamiento intensiva suelen ser beneficiosas para los niños con trastorno del espectro autista. Los niños con coeficiente intelectual (CI) más alto mejoran con terapias dirigidas a desarrollar las habilidades sociales. La educación especial individualizada es crucial y frecuentemente incluye logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia y terapia del comportamiento, dentro de un programa adaptado para el tratamiento de niños con un trastorno del espectro autista.

El tratamiento farmacológico no puede cambiar el trastorno subyacente. Sin embargo, los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la paroxetina y la fluvoxamina, suelen ser eficaces en la reducción de comportamientos rituales de las personas con un trastorno del espectro autista. Los fármacos antipsicóticos, como la risperidona, se utilizan para reducir el comportamiento autoagresivo, aunque debe considerarse la existencia de un riesgo de efectos secundarios (como aumento de peso y trastornos del movimiento). Los estabilizadores del estado de ánimo y los psicoestimulantes pueden ser eficaces para las personas con falta de atención o impulsivas o las que presentan hiperactividad.

El Acta Federal para la Educación de Personas con Discapacidades (Disabilities Education Act, IDEA) establece que los niños y adolescentes con trastornos del espectro autista tienen derecho a una educación gratuita y apropiada impartida en las escuelas públicas. La educación debe impartirse de la forma menos restrictiva posible y en ambientes no excluyentes, donde los niños tienen la oportunidad de interaccionar con compañeros no discapacitados, con igual acceso a los recursos de la comunidad.

Aunque algunos padres intentan dietas especiales, tratamientos gastrointestinales o tratamientos inmunitarios, actualmente no existe ninguna evidencia de que alguno de estos tratamientos sea efectivo en los niños con trastornos del espectro autista. No se ha demostrado la eficacia de otros tratamientos complementarios, tales como la comunicación facilitada, la terapia de quelación, el entrenamiento de integración auditiva y el tratamiento con oxígeno hiperbárico. A la hora de considerar estos tratamientos complementarios, las familias deben consultar con el médico de cabecera del niño respecto a los beneficios y los riesgos.

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